Телефон Центра Нейрохирургии НЕЙРОМЕД: ИЗРАИЛЬ +972-72-3706455

Лечение нейрофиброматоза

Лечение нейрофиброматоза

Лечение нейрофиброматоза

Израильский Центр Нейрохирургии и Неврологии Нейромед специализируется на консервативном и хирургическом лечении нейрофиброматоза с применением инновационных методик, позволяющих повысить эффективность и безопасность лечения.

 

Что такое нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз представляет собой группу из трех генетически различных расстройств, которые вызывают рост опухолей в нервной системе. Такие опухоли возникают в опорных клетках, составляющих нерв и миелиновую оболочку (тонкую мембрану, которая обволакивает и защищает нервы). Ученые классифицируют нейрофиброматоз на первый и второй тип. Большинство опухолей являются доброкачественными, но некоторые из них могут перерождаться в злокачественные.

Причины развития данной патологии достоверно не известны, но считается, что ее возникновение связано с генетическими мутациями, которые играют ключевую роль в подавлении роста клеток в нервной системе.

 

Нейрофиброматоз 1 типа

Нейрофиброматоз 1 типа является наиболее распространенным видом данной патологии и в среднем случается у 1 человека из 4000. Большинство людей наследуют болезнь, но около 30% новых случаев патологии появляются в результате генетической мутации, которая произошла по неизвестным причинам. После появления болезни в результате мутации мутировавший ген может передаваться следующим поколениям.

 

Признаки нейрофиброматоза 1 типа

Для диагностики нейрофиброматоза врач изучает наличие минимум двух из следующих признаков:

  • шесть или более светло-коричневых пятен на коже, площадью более 5 мм в диаметре у детей и более 15 мм у подростков и взрослых;
  • две или более нейрофибромы;
  • веснушки в области подмышек или паха;
  • два или более нароста на радужной оболочке глаз;
  • опухоль зрительного нерва (глиома);
  • аномалии развития позвоночника (сколиоз), клиновидная черепная кость, патология большеберцовой кости;
  • родитель, брат/сестра или ребенок имеют нейробифроматоз 1 типа.

У многих детей с нейрофиброматозом окружность головы больше нормы. Гидроцефалия (ненормальное накопление жидкости) в мозге является возможным осложнением заболевания. У людей с нейрофиброматозом 1 типа отмечаются приступы эпилепсии и частые головные боли, а также сердечно-сосудистые заболевания, врожденные пороки сердца, высокое кровяное давление (гипертония) и суженные, заблокированные или поврежденные кровеносные сосуды (васкулопатия).

У детей с данным заболеванием отмечается плохая речь и нарушение визуально-пространственных навыков, а также некоторая отсталость по успеваемости. Кроме того, признаком нейрофиброматоза у детей является задержка психического развития,  синдром дефицита внимания и/или гиперактивность.

Наиболее распространенные признаки нейрофиброматоза, такие как кожные пятна, нейрофибромы, веснушки в подмышечной впадине и паху, визуализируются сразу после рождения или через некоторое время. Многие особенности таких признаков зависят от возраста, поэтому постановка окончательного диагноза может занять несколько лет.

 

Лечение нейрофиброматоза 1 типа

Для лечения нейрофиброматоза, который может стать злокачественным, а также при опухолях, вызывающих значительный визуальный дефект, рекомендуется хирургическое вмешательство. Существует несколько вариантов хирургического лечения, но среди врачей нет общего видения хода проведения операции тем или иным способом. Лечение нейрофибром, которые стали злокачественными, может включать хирургию, облучение, химиотерапию. Также данные методы могут использоваться для уменьшения размера глиом зрительного нерва и контроля болезни. Некоторые костные аномалии, такие как сколиоз, могут быть исправлены хирургическим путем.

Лечение других состояний, связанных с нейрофиброматозом, направлено на управление или облегчение симптомов. Головная боль и судороги лечатся с помощью лекарств. Дети с данной патологией имеют высокий риск получения инвалидности, поэтому они должны проходить тщательное неврологическое обследование перед поступлением в школу, а также тесты для оценки вербальных и пространственных навыков.

 

Прогноз

Нейрофиброматоз является прогрессирующим заболеванием, поэтому симптомы патологии со временем будут ухудшаться. Лишь у некоторых людей признаки болезни остаются неизменными на протяжении долгого времени. Ход течения болезни для конкретного пациента предсказать трудно, но большинство людей с течением времени ощущают симптомы средней или умеренной тяжести и имеют нормальную продолжительность жизни. Нейрофиброма под или на коже со временем может увеличиваться.

 

Нейрофиброматоз 2 типа

Нейрофиброматоз 2 типа представляет собой редкое заболевание, которое поражает 1 из 25 000 людей. Около 50 % пациентов наследуют данное расстройство, у остальных болезнь вызвана спонтанной генетической мутацией, случившейся по неизвестной причине. Отличительной чертой патологии является наличие медленно растущей опухоли на восьмой паре черепно-мозговых нервов, состоящей из двух ветвей (акустическая – передает звуковые ощущения в мозг, вестибулярная – позволяет поддерживать баланс). По мере роста опухолей они давят на близлежащие структуры и повреждают их, что может привести к серьезной инвалидности.

Шванномы (опухоли, растущие из шванновских клеток) могут образоваться в любом нерве организма, в том числе, в позвоночных, черепно-мозговых, а также периферических и других нервах. Такие опухоли могут иметь вид подкожных шишек, а также развиваться на поверхности кожи в виде небольших темных участков волосистой кожи. У детей такие опухоли могут быть более гладкими, менее пигментированными и менее волосатыми.

Люди с нейрофиброматозом подвержены риску развития других типов опухолей нервной системы, таких как эпендимома и глиома (растут в спинном мозге), менингиома (растет вдоль защитных слоев, окружающих головной и спинной мозг).

У людей с нейрофиброматозом 2 типа могут произойти изменения в сетчатке, негативно влияющие на зрение, а также проблемы с нервной функцией, которые не зависят от опухоли, но приводят к слабости и онемению в конечностях, обусловленных развитием периферической нейропатии.

 

Признаки нерофиброматоза 2 типа

При диагностике нейрофиброматоза 2 типа врач будет обращать внимание на наличие  следующих факторов:

  • двухсторонняя вестибулярная шваннома;
  • семейная история болезни и вестибулярная шваннома у родных, образовавшаяся до 30 лет;
  • любые две из следующих патологий: глиома, менингиома, шваннома, помутнение хрусталика глаза (катаракта).

Признаки данного типа нейрофиброматоза могут присутствовать в детстве, но в некоторых случаях они практически незаметны. Обычно симптомы патологии становятся явными к 18-22 годам. Первым признаком болезни является звон в ушах или потеря слуха, в некоторых случаях патология обнаруживается из-за появления нарушений зрения, слабости в руках или ногах, судорог или опухоли кожи.

 

Лечение нейрофиброматоза 2 типа

Лечение патологии проводится в специализированных клиниках с помощью хирургического вмешательства, метод проведения которого зависит от размера опухоли и степени потери слуха. Перед операцией тщательно взвешиваются все риски и преимущества операции, и выбирается оптимальный вариант удаления опухоли. В случае потери слуха, но при действующем слуховом нерве, во время операции во внутреннем ухе размещается кохлеарный имплантант, позволяющий улучшить слух.

По мере роста опухоли сохранение слуха с помощью хирургического вмешательства усложняется. Для людей, не потерявших слух, хирургическое лечение нейрофиброматоза направлено  на управление или облегчение симптомов. Также с помощью оперативного вмешательства можно исправить катаракту и аномалии сетчатки.

 

Прогноз

Так как нейрофиброматоз 2 типа является достаточно редким заболеванием, было проведено мало исследований, позволяющих прогнозировать естественное развитие болезни. Но в целом, вестибулярные шванномы растут медленно, поэтому слух и баланс ухудшаются в течение многих лет. Последние исследования показали, что ранний возраст начала развития патологии и наличие менингиомы связаны с большим риском смертности.